Upravo ste saznali da ste trudni. Čestitke! Devet mjeseci trudnoće razdoblje je puno strepnje i izazova, a za roditelje koji prvi put prolaze kroz trudnoću, biti će i puno prvih-puteva. Prvi ultrazvuk, prvi bebin udarac u trbuh… Ipak, od mnogih testova koji su predviđeni u trudnoći, nekoliko je neobaveznih.
Da, svako tromjesečje trudnoće zahtjeva puno praćenja, testova i smjernica kako bi se osigurala zdrava trudnoća za majku i bebu. Svaki se roditelj nada da će imati zdravu bebu, a prenatalni testovi probira izvrstan su način da se u to uvjerite.
Što su prenatalni genetski testovi?
To su testovi osmišljeni kako bi budućim roditeljima dali informacije o mogućim genetskim poremećajima koje bi njihovo dijete moglo imati. Većina genetskih poremećaja nasljeđuju se od jednog ili oba roditelja, stoga je najbolje otkriti ih rano u trudnoći. Ovdje vrijedi napomenuti da se genetski testovi mogu napraviti i prije trudnoće, ako se oba partnera žele uvjeriti da nisu nositelji nekog genetskog poremećaja. Za sada ćemo se usredotočiti samo na one prenatalne.
Postoje dvije glavne vrste prenatalnih genetskih testova. Prenatalni testovi probira i prenatalni dijagnostički testovi. Prvi određuju postoji li vjerojatnost (ili rizik) da će beba imati neke urođene mane, dok drugi određuju ima li beba urođenu manu. Dijagnostički testovi jedini su način postavljanja dijagnoze, ali oba ova testa nisu obavezna.
Testovi probira u prvom tromjesečju
Najčešći su testovi probira u prvom tromjesečju, poznati kao kombinirani screening u prvom tromjesečju. Oni mogu uključivati testove koji ukazuju na rizik od Downovog sindroma (trisomija 21 ili prisutnost dodatnog kromosoma na poziciji 21), Edwardsov sindrom (trisomija 18) i Patauov sindrom (trisomija 13). Testovi uključuju krvnu sliku, ultrazvučni pregled nuhalne translucencije (NT), određivanje dobi i težine majke te dobi trudnoće. Obično se rade između 9. i 13. tjedna trudnoće.
Prenatalni dijagnostički testovi
Ovi testovi mogu odrediti s točnošću većom od 99,9% ima li beba u razvoju kromosomsku abnormalnost ili ne. Najčešće korištena je amniocenteza koja se izvodi u drugom tromjesečju. Obično, ukoliko test probira u prvom tromjesečju pokazuje određenu razinu rizika za genetski poremećaj ili ako je majka starija od 35 godina, liječnik može preporučiti dijagnostički test.
Zašto biste trebali napraviti prenatalni genetski screening?
Kako smo spomenuli, ovi su testovi izborni i ovise o osobnim preferencijama roditelja. Međutim, postoji mnogo razloga zašto roditelji mogu odlučiti napraviti ove testove. Jedan od tih razloga je obiteljska povijest nekih od genetskih poremećaja. Ako jedan ili oba roditelja imaju člana obitelji s nekim genetskim poremećajem, velika je vjerojatnost da će ga i njihovo dijete naslijediti. Još jedan razlog je ako je trudnica starija od 35 godina, dok je drugi razlog ukoliko je već imala povijest spontanih pobačaja ili mrtvorođenčadi.
Što god odlučili učiniti, najbolje je prvo se posavjetovati sa svojim liječnikom. Liječnički tim savjetovat će vas o vrstama testova i mogućnostima koje imate kako trudnoća napreduje.